Você já ouviu falar sobre a Doença de Wilson? Esse é um problema genético, muito raro e crônico que pode afetar diretamente o cérebro, rins, fígado e olhos. Por conta da sua raridade, as informações acerca dos sintomas e tratamentos não são tão conhecidas quanto deveriam.
Neste artigo vamos abordar os principais pontos sobre a Doença de Wilson e suas consequências para a saúde do paciente. Fique atento e faça uma boa leitura!
O que é Doença de Wilson?
A Doença de Wilson é uma enfermidade genética rara, causada pela incapacidade do organismo de fazer a metabolização do cobre. Dessa forma, o metal se acumula no cérebro, rins, fígado e nos olhos, o que causa um grave quadro de intoxicação no paciente.
A doença é hereditária, ou seja, passa de pais para filhos. Um dos fatores que dificultam o tratamento é que a descoberta da doença, em geral, só acontece entre os 5 e 6 anos de idade, período em que a criança passa a apresentar os primeiros sintomas da intoxicação causada pelo excesso de cobre.
Quais são as causas da Doença de Wilson?
Como dissemos, a doença está relacionada a fatores genéticos. O paciente deve ter uma herança autossômica recessiva, que é quando as duas cópias do gene ATP7B não funcionam como deveriam.
Nos pacientes europeus, em 70% dos casos está presente a variante p.His1069GIn, que está associada a uma idade mais avançada para o início dos sintomas que, nestes casos, costumam aparecer quando o paciente tem por volta de 20 anos.
Principais sintomas da Doença de Wilson
A doença de Wilson pode atingir diversos sistemas do paciente causando sintomas variados. Veja abaixo os principais.
Hepáticos
O fígado é um dos órgãos atacados pela doença e pode desenvolver problemas como:
- icterícia recorrente (“amarelãpo”);
- hepatite semelhante à hepatite auto-imune;
- hepatite fulminante (= com falência hepática aguda associada);
Neurológicos
O sistema neurológico também pode ser afetado pela doença de Wilson, passando a ter alterações motoras como tremores, coreia e dificuldade de coordenação. Além disso, o paciente também pode apresentar distonia, alterações da marcha e rigidez.
Psiquiátricos
Distúrbios psiquiátricos também são comuns entre os pacientes com Wilson. Eles tendem a desenvolver quadros de:
- depressão;
- fobias;
- compulsão;
- comportamento anti-social.
Oftalmológicos
Pacientes com a doença de Wilson podem desenvolver um problema oftalmológico conhecido como Anéis de Kayser-Fleischer. Essa enfermidade resulta no depósito excessivo de cobre na membrana de Descemet. Apenas oftalmologistas treinados conseguem detectar essa alteração.
Como a Doença de Wilson é diagnosticada?
Normalmente, o diagnóstico da doença de Wilson acontece por meio da avaliação médica dos sintomas e dos resultados de alguns exames laboratoriais que podem ser solicitados.
Os mais comuns são o de urina de 24 horas, onde são observados o nível de concentração de cobre, e a dosagem de ceruloplasmina no sangue, que é uma proteína produzida pelo fígado e que costuma estar ligada ao cobre. Caso essa proteína esteja em baixa concentração, pode indicar a presença da doença de Wilson.
Além desses exames, o médico responsável pode pedir a realização de uma biópsia do fígado, para observar características típicas da doença, como depósito de cobre no tecido hepático, sinais que indiquem cirrose ou presença de esteatose hepática.
Outro meio de diagnóstico é através do exame molecular que pode confirmar o quadro do paciente através do sequenciamento do gene ATP7B.
Afinal, há cura para a Doença de Wilson?
Infelizmente ainda não existe uma cura para a doença de Wilson. Ela é considerada crônica e o tratamento deve ser feito de forma contínua e os avanços e complicações devem ser monitorados de forma periódica.
O médico que acompanha o caso é quem deve definir a frequência com que os check-ups vão ser realizados.
Qual é o melhor tratamento para a Doença de Wilson?
O grande objetivo do tratamento para a doença de Wilson é reduzir a quantidade de cobre presente no organismo e trazer alívio para os sintomas que a doença apresenta.
Existem alguns medicamentos que podem ser ministrados no paciente, ajudando a eliminar o cobre por meio dos intestinos e rins. Os medicamentos são a penicilamina, o trietileno melanina, acetato de zinco..
Outro ponto muito importante para o tratamento tem a ver com os hábitos alimentares do paciente. É fundamental evitar as comidas que são fontes de cobre, como as frutas secas, fígado, frutos do mar, cogumelos e nozes.
Nos casos de maior gravidade, onde há especialmente um grande comprometimento no funcionamento do fígado, o médico pode indicar a realização da cirurgia de transplante do órgão.
Prevenção da doença de Wilson
Como dissemos, a doença está ligada a fatores hereditários, mas é possível prevenir as complicações mais graves do problema por meio do diagnóstico precoce.
Uma rápida adoção do acompanhamento clínico e tratamento medicamentoso correto, podem fazer muita diferença para impedir um avanço agressivo da doença e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.
Conclusão
A doença de Wilson é um problema grave e que deve ser encarado com muita seriedade pelo paciente. Quanto antes o tratamento for iniciado, menores as chances da doença avançar para fases mais agudas.
Portanto, fique sempre atento aos sintomas e mudanças de comportamento de seus filhos, parentes e amigos, uma vez que a doença pode acontecer em momentos distintos da vida.
